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标题: 基因测序二代产品获放行孕妇无创产检重启价格有望降低 [打印本页]

作者: ebnuidic 时间: 2014-7-6 16:53 标题: 基因测序二代产品获放行孕妇无创产检重启价格有望降低

产前基因检测经过近半年的暂停，终获“合法身份”。昨日，国家食品药品监督管理总局发布公告显示，经审查，于6月30日首次批准两款二代基因测序仪及检测试剂盒应用于“无创产前基因检测”，即为孕产妇检测唐氏综合征等遗传疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。设备通过审核基因测序获放行
成都商报记者昨日查询食药监总局网站获悉，该批产品可通过对孕期12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征（又称唐氏综合征）、18-三体综合征（又称爱德华氏综合征）和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。
此次食药监总局批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和两种用于无创产前基因检测的试剂盒医疗器械注册，它们是深圳华大基因科技有限公司（下称华大基因）的产品。该批产品的获批，意味着孕妇可在医院进行无创产前基因检测，知晓腹中胎儿遗传疾病的风险率。
记者了解到，今年2月，食品药品监管总局与国家卫计委联合发出通知，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用，已经应用的也必须立即停止。专业人士认为，基因测序涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等一系列问题，之所以被叫停，是监管部门要对行业进行规范。
此次是食品药品监管总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。华大基因方面表示，随着全国首个第二代基因测序诊断产品注册完成，与合作医院的无创产前基因检测项目已进入重启阶段。

海通证券医疗行业核心分析师向成都商报记者表示，随着国家批准华大的基因测序仪器，实际上是为国内基因测序行业打开了一个口子，预期后续达安基因等也可能获批。同类产品集中上市，竞争势必导致各种费用存在大幅下降空间。
而随着“单独二胎”政策在各地相继落地，将为无创基因筛查创造出巨大市场需求。北京大学经济学教授梁建章预计，实施新政的最初几年，每年将多出生200万~300万婴儿。数据显示，中国基因测序产业2011年底前主要应用于科研领域，2011年底无创产前检测作为第一个医疗应用开始推广，2013年产前无创“唐筛”市场约人民币10亿元，根据目前价格推算，这一应用市场潜力约150亿元，此外还有疾病预判、诊断、治疗、指导用药、预后监管等领域待推广，市场潜力巨大。
重启无创产检一滴血可“唐筛”
无创产前基因检测算是基因测序中被运用最广泛的一项。这种方法听起来颇具“神秘色彩”，但又简单到难以置信，不需要一般体检众多纷繁复杂的项目，只需一滴血，甚至一点唾液，就可以得知自己未来患某种疾病的风险。
据了解，这种无创技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离胎儿DNA，利用测序仪和试剂盒测序，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险率，准确率超过99%。
此前，孕妇进行“唐氏筛查”几乎都会被医生告知必须做羊膜穿刺来进一步确诊。虽然可以获得准确度较高的胎儿基因信息，但医生也直言，会有0.5%的孕妇会出现羊膜炎、胎膜破裂甚至流产。
国外二代检测价格最多降9成
相比羊膜穿刺2000元左右的费用，基因检测要稍贵一些。成都商报记者了解到，此前国内上述三种疾病的基因测序费用普遍在3000元左右。最新的基因测序仪中，芯片代替了传统激光镜头、荧光染色剂等，芯片其实就是测序仪。据报道，国外使用最新的二代基因测序仪，检测一次基因全序列的费用从过去5000~10000美元降到了最低1000美元。

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